Врожденная мышечная дистрофия у детей - Электронная регистратура

Врожденная мышечная дистрофия у детей

Название врожденная мышечная дистрофия терминологически неверно, так как все мышечные дистрофии генетически детерминированы. Этот термин применяется для описания нескольких различных заболеваний со сходными признаками, включающими тяжелое поражение при рождении обычно с последующим неожиданно доброкачественным клиническим течением. Как правило, эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

При рождении часто наблюдаются контрактуры или артрогрипоз и диффузная мышечная гипотония. Мышечная масса слабо развита на туловище и конечностях. Ребенок плохо удерживает голову. Возможно умеренное поражение мимических мышц, однако такие симптомы, как офтальмоплегия, слабость глоточных мышц и слабое сосание, нехарактерны. У небольшой части пациентов бывает тяжелая дисфагия, требующая регулярного зондового питания или наложения гастростомы. Сухожильные рефлексы могут быть снижены или отсутствовать. Артрогрипоз характерен для всех форм врожденной мышечной дистрофии.

Одна из форм врожденной мышечной дистрофии — болезнь Фукуямы — представляет собой вторую по распространенности мышечную дистрофию в Японии (после дистрофии Дюшенна). Это заболевание также встречается у детей в Дании, Германии, Скандинавии и Турции. При болезни Фукуямы поражение скелетной мускулатуры обычно сопровождается тяжелой кардиомиопатией и пороком развития головного мозга. В клинической картине выражены симптомы поражения этих органов: кардиомегалия, сердечная недостаточность, умственная отсталость, судороги, микроцефалия и дефицит массы тела.
Аномальный ген при врожденной мышечной дистрофии Фукуямы картирован в локусе 8q31-33 у японских пациентов.

Признаки поражения нервной системы могут сопровождать и другие формы врожденной мышечной дистрофии кроме болезни Фукуямы. Наибольшей изменчивостью отличается психический и неврологический статус пациентов; отсутствие неврологических нарушений и нормальный интеллект не позволяют исключить это заболевание, если имеются характерные клинические проявления, указывающие на эту форму миопатии. Пороки развития головного мозга могут варьировать от тяжелой дисплазии (голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия) до менее распространенных поражений (агенезия мозолистого тела, локальная гетеротопия коры большого мозга и подкоркового белого вещества, гипоплазия мозжечка). Врожденная мышечная дистрофия постоянно сочетается с дисгенезиями мозга при синдроме Уолкера-Варбурга и болезни Сантавоури (болезни мышц-глаз-головного мозга).

Патоморфологические исследования выявляют аномалии миграции нейробластов в коре большого мозга, мозжечке и стволе мозга. Другая изолированная форма врожденной мышечной дистрофии характеризуется микроцефалией и умственной отсталостью.

Лабораторные исследования при врожденной мышечной дистрофии у детей. Уровень КФК в крови обычно умеренно повышен и достигает от нескольких сотен до многих тысяч ЕД/л. В некоторых случаях содержание КФК в крови может быть на верхней границе нормы. ЭМГ выявляет неспецифические миопатические изменения. При всех формах врожденной мышечной дистрофии в схему обследования необходимо включать оценку функции сердечной деятельности и методы нейро-визуализации мозга. Мышечная биопсия необходима для подтверждения диагноза.

Читайте также:  Почему хочется киви

Диагностика при врожденной мышечной дистрофии у детей. Мышечная биопсия имеет диагностическое значение как в неонатальном периоде, так и в более старшем возрасте. Определяется избыточная пролиферация коллагена эндомизия. Уже при рождении отдельные мышечные волокна окутаны соединительной тканью, при этом волокна принимают округлую форму в поперечном сечении и как бы окружены жесткой муфтой, что особенно заметно при их сокращении. Соединительная ткань перимизия и жировая ткань избыточно развиты, пучковая организация мышцы может быть нарушена вследствие фиброза. В культурах тканей внутримышечных фибробластов повышен синтез коллагена, при этом его структура не изменена.

Мышечные волокна варьируют в диаметре, могут выявляться центральные ядра, расщепление миофибрилл и другие изменения цитоархитектоники. Встречаются разрозненные волокна с дегенеративными и регенеративными изменениями. Отсутствуют воспалительные изменения или аномальные включения. Иммуноцитохимический метод выявляет отсутствие мерозина (а2-цепи ламинина) в области сарколеммы примерно в 50 % случаев и нормальное содержание мерозина у остальных пациентов. Мерозин — белок, связывающий сарколемму мышечных волокон с базальной пластинкой или основной мембраной. Дефект мерозина обусловлен мутацией гена LAMA2, расположенной в локусе 6q22-q23. Наличие или отсутствие мерозина не всегда коррелирует с тяжестью миопатии и не всегда позволяет прогнозировать течение заболевания.

Однако у пациентов с дефицитом мерозина имеется тенденция к более тяжелому поражению головного мозга и более тяжелым проявлениям миопатии. В некоторых случаях выявляется вторичное уменьшение количества адхалена (а-дистрогликана).
Лечение. Проводится поддерживающая терапия.

Мышечная дистрофия у детей относится к заболеваниям наследственного характера. Происходит нарушение функции волокон. Данная патология может передаваться по наследству. Дистрофия мышц является неизлечимой болезнью. Только поддерживающая терапия может значительно улучшить состояние ребенка. Терапия заключается в том что, назначаются физиотерапевтические процедуры.

Разновидности мышечных дистрофий

Если изучить все виды дистрофии, то их существует огромное множество. Но все они встречаются довольно редко. Наблюдается четыре типа дистрофий:

  • Миопатия псевдогипертрофического происхождения;
  • Болезнь Беккера;
  • Миотония врожденного генеза;
  • Дистрофия мышц плеча и дегенерация газового участка.

Самым распространенным среди всех дистрофий является миопатия псевдогипертрофического происхождения. Часто встречается у мальчиков, у девочек такая патология не диагностируется. По статистическим данным встречается у каждого трехтысячного ребенка. Первые признаки заболевания появляются в раннем детстве. Далее происходит прогрессирование снижения функции мышечных волокон, что приводит к падению активности.

Что касается Болезни Беккера, то встречается реже, чем предыдущая патология. Клинические проявления более скудные, их поначалу даже сложно диагностировать. Но, так или иначе, ребенок становится инвалидом.

Если диагностирована миотония дистрофического или врожденного происхождения, то в первую очередь ребенку тяжело дышать – это является основополагающим симптомом. После чего, сразу начинают ослабевать все группы мышц больного. Одинаково болеют как девочки, так и мальчики.

Читайте также:  Два главных члена

Среди всех дистрофий, самым редко встречающимся видом является поражение мышц плеча и газового пояса. Очень тяжелая патология, ухудшается качество жизни малыша.

Причины

Если мальчик заболевает миодистрофией, то исход крайне неблагоприятный. Такие больные живут максимум до 22-х лет. Если же у ребенка диагностирована болезнь Беккера, то исходом является инвалидность. Если проходит 20 лет с начала заболевания, то резко ухудшается активность человека, вплоть до прикованности к креслу.

Что касается миотонии врожденного генеза, то такие детки долго не живут. Но были случаи, когда новорожденные переживали первые сутки, далее могли прожить еще лет 15, но не более.

Абсолютно все разновидности патологии возникают из-за некоторых сбоев в генетической цепи. Если глубоко вдаться в подробности, нарушается структура на Х-хромосоме. Данная единица отвечает за выработку такого белка, как дистрофин. Он необходим для формирования нормальной функции мышечной ткани. Если происходит сбой в этом белке, то наступает дисфункция волокон и всего связочного аппарата организма.

Женский пол при данном заболевании является «переносчиком» патологического гена. Очень редко болеют девочки. Это связано с тем, что женский пол имеет две Х- хромосомы. Исходя из этого, происходит компенсация со второй Х-хромосомы.

Как только передается дефектный ген плоду мужского рода, то мальчик начинает заболевать. Это потому, что у мужского пола одна Х-хромосома. Поэтому компенсации от второй хромосомы не получится никогда.

Если сыновья являются непосредственными носителями патологического гена, то шансы передать по наследству становится около 50%. И около 50% всех девочек являются носителями мышечной дистрофии. Наблюдались казуистические случаи, когда ребенок заболевал, но в роду данной патологии не наблюдалось.

Диагностика

Выявить у детей раннего возраста заболевание не представляет никакой сложности. Достаточно изучить анамнез больного ребенка и провести клиническое обследование. Для точности доктор берет кровь больного и изучает ее в лабораторных условиях. Если наблюдается повышенное количество в крови креатинфосфокиназы, то можно подозревать, что ребенок болен. В нормальном состоянии этот фермент находится в мышечных волокнах пациента.

Читайте также:  Что такое стояк у мужчин

Также для проведения диагностики применяют:

  • Электромиографию (с точностью выявляет активность электрического потенциала мышечной ткани);
  • Эхокардиограмму ( для исключения сердечной патологии, ведь сердце – это мышца);
  • Биопсию мышечных волокон.

Биопсия берется у ребенка для того, чтобы изучить структурные изменения в волокнах. Это могут быть снижение коллагена или наличие избыточного отложение тканей жирового происхождения.

Лечение

В нынешнее время полностью купировать заболевание невозможно. Не существует каких-либо лекарственных препаратов или иных процедур, чтобы восстановить пораженные участки волокон.

Лечебная терапия данного патологического процесса направлена на приостановление прогрессирования деструкции. Для этого назначается:

  • Витаминотерапия;
  • Препараты АТФ;
  • Кортикостероиды;
  • Лечебная физкультура;
  • Предупреждение развития сколиоза, а также контрактуры ног.

Если выполнять данные пункты, то можно притормозить развитие заболевания. Проводить лечение нужно исключительно после рекомендации врача. Если не соблюдать все настояния специалиста или вовсе не лечить ребенка, то может настигнуть летальный исход.

Профилактика

Для того чтобы предупредить данное заболевание у будущего потомства, существуют некоторые рекомендации. К ним относится:

  • Если мать планирует забеременеть, то необходимо провести лабораторное исследование на присутствие в организме генов патологического происхождения. Также нужно тщательно изучить генеалогическое древо, чтобы исключить мышечную дистрофию.
  • Обследовать отца на наличие патологических генов. Ведь это также играет важную роль для предотвращения рождения больного ребенка.
  • Строгое соблюдение всех профилактических мер в случае осложнений у пациента.

Если соблюдать профилактические пункты, то можно исключить появление детей с данным заболеванием.

Мышечные дистрофии являются наследуемыми прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в одном или нескольких генах, необходимых для нормального функционирования мышц.

Они отличаются селективным распространением слабости и специфической природой генетических аномалий.

Дистрофия Беккера, хотя и тесно связана, имеет более позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Другие формы включают дистрофию Эмери – Дрейфуса, миотоническую дистрофию, дистрофию поясов конечностей, фациоскапулогумеральную дистрофию и врожденные дистрофии.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются Х-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон. Дистрофия Беккера имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Лечение направлено на поддержание функции при помощи физической терапии, использования скобок и ортопедических аппаратов; преднизолон назначают некоторым пациентам с тяжелыми функциональными нарушениями.

При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к тяжелому отсутствию (

Добавить комментарий

Adblock detector