Что такое зеркальная болезнь - Электронная регистратура

Что такое зеркальная болезнь

Транспозиция органов
МКБ-10 Q 89.3 89.3
МКБ-10-КМ Q89.3
МКБ-9 759.3 759.3
МКБ-9-КМ 759.3 [1]
OMIM 270100
DiseasesDB 29885
eMedicine radio/639
MeSH D012857

Транспозиция внутренних органов (situs inversus) (также называемая зеркальным [обратным] расположением внутренних органов) — редкий вариант биологически нормальной анатомии, в котором основные внутренние органы имеют зеркальное расположение по сравнению с обычным нормальным положением: верхушка сердца обращена вправо (т. е. сердце находится с правой стороны), печень расположена слева, желудок — справа. Обычное нормальное расположение называется situs solitus. В редких случаях встречается неопределённое положение внутренних органов, которое называется гетеротаксия, или situs ambiguous (биологическая нормальность гетеротаксии [в отличие от situs solitus и situs inversus] уже спорна).

Термин situs inversus — короткая форма латинской фразы «situs inversus viscerum», имеющей значение «перевернутое расположение внутренних органов». Декстрокардия (англ. Dextrocardia ) — состояние, при котором верхушка сердца обращена вправо, впервые была описана Марко Северино (англ. Marco Severino ) в 1643 году. Однако состояние situs invertus было первый раз описано более века спустя Мэтью Бэйли (англ. Matthew Baillie ).

Распространение транспозиции внутренних органов варьируется в различных группах населения Земли, но встречается не чаще чем у 1 из 10 тыс. человек [2]

Содержание

Анатомическое строение [ править | править код ]

Данное анатомическое состояние затрагивает все главные органы в пределах грудной клетки и живота. Вообще, органы просто расположены в зеркальном отражении. Сердце расположено в правой стороне грудной клетки, желудок и селезёнка в правой стороне живота, а печень и желчный пузырь слева. Трехдольным (trilobed) является левое лёгкое, двудольным (bilobed) — правое лёгкое. Кровеносные сосуды, нервы, лимфатические сосуды и кишечник также расположены зеркально.

Если сердце расположено в правой части грудной клетки, то такое состояние называется транспозицией внутренних органов с декстрокардией (англ. dextrocardia ) или situs inversus totalis. Если при транспозиции сердце остаётся в левой стороне грудной клетки, что встречается намного реже (1 из 22 тыс. случаев situs inversus), то такое состояние называется транспозицией внутренних органов с левокардией (англ. levocardia ) или situs inversus incompletus. Транспозиция внутренних органов с левокардией или декстрокардия без транспозиции уже есть врождённый дефект, причём довольно опасный, тогда как транспозиция внутренних органов с декстрокардией биологически все же нормальна.

Значение в жизни [ править | править код ]

При отсутствии врождённых пороков сердца люди с транспозицией внутренних органов могут вести нормальный образ жизни без любых осложнений, связанных с их медицинским состоянием. В 5-10% случаев у людей, имеющих situs inversus totalis, встречаются пороки сердца, выраженные в неправильном расположении крупных сердечных сосудов. При транспозиции внутренних органов с левокардией пороки сердца наблюдаются в 95% случаев. Встречаемость названных дефектов есть результат неполной генетической совместимости людей с situs inversus totalis с людьми с обычным расположением внутренних органов. Т. е. если, например, человек с situs inversus totalis вступает в брак с человеком противоположного пола с обычным расположением органов, то брачующиеся рискуют родить детей с названными дефектами.

Читайте также:  Отдохнуть с девушкой в москве

Декстрокардия встречается у некоторых людей с синдромом Патау (трисомия по 13-й хромосоме), в то время как остальные органы расположены обычным образом.

Многие люди с транспозицией внутренних органов не осознают свою необычную анатомию, пока не столкнутся с медицинским обследованием по не связанным с транспозицией причинам. Зеркальное расположение органов может привести к небольшому замешательству, так как большинство признаков и симптомов будут находиться на «неправильной» стороне. Например, если у человека с транспозицией разовьётся аппендицит, то он будет жаловаться на боль в левой стороне нижней части брюшной полости, так как именно в этом месте у него и находится аппендикс. Следовательно, при возникновении заболевания знание того, что человек имеет транспозицию внутренних органов, может ускорить установление верного диагноза.

Транспозиция также усложняет операции по трансплантации внутренних органов, поскольку донором фактически наверняка будет человек с обычным расположением внутренних органов (situs solitus). Поскольку сердце и печень не симметричны, возникают геометрические проблемы при помещении органа в полость, сформированную в зеркальном отображении. Например, человек с транспозицией, нуждающийся в пересадке сердца, нуждается в пересадке всех кровеносных сосудов донорского сердца. Однако ориентация этих сосудов у человека с транспозицией полностью противоположна таковой у человека с situs solitus и требует последовательных шагов к присоединению кровеносных сосудов должным образом.

Синдром Картагенера [ править | править код ]

Приблизительно 25% людей с situs inversus имеют основной диагноз «первичная цилиарная дискинезия» (ПЦД). ПЦД — дисфункция ресничек, которая проявляется во время эмбриональной фазы развития (эмбриогенеза). Нормально функционирующие реснички определяют расположение внутренних органов в процессе раннего эмбрионального развития, следовательно, люди с ПЦД имеют 50%-й шанс на развитие у них транспозиции внутренних органов. Приблизительно у половины больных ПЦД наблюдается синдром Картагенера, который характеризуется триадой признаков: транспозиция внутренних органов, хронический синусит и бронхоэктазы. Реснички также ответственны за ток слизи в лёгких, вследствие чего нарушается очищение дыхательных путей от бактерий. Мужчины с диагнозом ПЦД обычно страдают бесплодием, так как функция ресничек, являющихся жгутиками сперматозоидов и отвечающих за их подвижность, является также нарушенной [3] .

Однако транспозицию внутренних органов, вызванную синдромом Картагенера, не следует путать с естественной транспозицией органов, являющейся редким, но вариантом нормальной анатомии человека.

Транспозиция внутренних органов у животных [ править | править код ]

Большинство брюхоногих моллюсков, в том числе виноградные улитки, обычно имеют правозакрученную раковину. Частота виноградных улиток с «левой» раковиной оценивается примерно как 1:10 000 — 1:1 000 000. Сердце, дыхательные и половые пути у них тоже расположены с другой стороны. Такие особи известны как «короли улиток».

Читайте также:  Гиалуроновая кислота для мужчин

Абсолютное большинство людей, говоря о сердце, прикладывают руку к левой части грудной клетки. Однако в 1643 году итальянский хирург Марко Северино описал первый в истории человечества случай расположения сердца справа, а спустя еще 50 лет был описан первый случай полной транспозиции внутренних органов, более известный как зеркальная болезнь. При этом заболевании расположение внутренних органов является зеркальным отражением нормального. Так, сердце расположено справа, верхушка его также обращена вправо, справа находится и желудок, а вот желчный пузырь и печень, наоборот, слева. Кишечник, кровеносные и лимфатические сосуды, нервы также расположены в зеркальном отражении. Затрагивает зеркальный синдром и, казалось бы, симметричные легкие: правое имеет 2 доли, а левое – 3.

Естественно, заинтересовавшись этой анатомической аномалией, люди стали искать ее причины. В средневековье зеркальная болезнь приписывалась в равной степени как проискам дьявола, так и дарам бога. И только значительно позже ученые нашли объяснение этому загадочному явлению и связали его с первичной цилиарной дискинезией и синдромом Картагенера. В общих чертах, зеркальный синдром – это генетически детерменированное заболевание, связанное с нарушением активности ресничного эпителия, обусловленного врожденным дефектом их морфологии. При этой патологии происходит мутация в 12 различных генах, которые кодируют синтез белков, необходимых для построения и корректной функции ресничек. Вследствие этого, у больных возникают нарушения с органами дыхания, поскольку затруднено отхождение слизи из дыхательных путей, а у мужчин (реже у женщин) также часто встречается бесплодие.

В процессе эмбрионального развития плода именно движение ресничек определяет ось, относительно которой происходит закладка органов, а потому, в итоге, при нарушении функции ресничек происходят транпозиции. Как и большинство других генетических патологий, зеркальная болезнь характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, а потому частота ее крайне низка: всего от 1 случая на 10000 человек до 1 случая на 60000.

Иногда, в особенно тяжелых ситуациях, наблюдается неполная транспозиция внутренних органов: все они зеркально отражены, а сердце все равно находится слева. В 95% случаев такой морфологии пациенты страдают различными врожденными пороками сердца. Что же касается прочих случаев зеркального синдрома, то он не оказывает практически никакого научно доказанного эффекта на здоровье, качество и продолжительность жизни. Возможен лишь некоторый дискомфорт от того, что человек, как правило, и не подозревает о такой своей особенности, а потому при возникновении проблем со здоровьем у врачей имеются существенные на первый взгляд трудности с диагностикой заболеваний.

Однако современный уровень развития медицины позволил врачам не только диагностировать транспозицию органов у людей, но и делать генетический анализ на выявление мутаций в целевых генах. Основная же проблема, с которой могут столкнуться люди с диагнозом "зеркальная болезнь" – это трансплантация органов. В связи с редкостью заболевания, найти потенциального донора достаточно сложно, а зачастую и вовсе не представляется возможным.

Читайте также:  Индекс веса тела для мужчин

Стоит отметить и тот факт, что транспозиция органов встречается не только у человека, но и среди представителей животного мира, например, улиток. Так, виноградная улитка, как правило, имеет раковину, закрученную вправо, однако с частотой 1 к 10000 – 1 к 100000 встречаются особи, имеющие раковину, закрученную влево.

Кроме того, зеркальная болезнь является превосходной почвой для развития суеверий. Несмотря на то, что средневековье давно кануло в лету, многие люди до сих пор считают, что пациенты с транспозицией органов обладают сверхъестественными способностями, а официальная наука, в свою очередь, продолжает с энтузиазмом изучать факторы, вызывающие столь специфическую мутацию генома.

Зеркальная болезнь — у кого. Жарг. мол. Шутл. О человеке с большим животом. Вахитов 2003, 69 … Большой словарь русских поговорок

зеркальная болезнь — у кого о толстом животе у мужчины, когда он из за него якобы не может увидеть своего полового органа и для этого вынужден прибегать к помощи зеркала … Словарь русского арго

БОЛЕЗНЬ — Двенадцать болезней. Брян. Травянистое растение цикорий обыкновенный. СБГ 5, 8. Без болезни. Кар. (Волог.). Легко, без труда. СРГК 1, 88. Огненная болезнь. Разг. Устар. Лихорадка. Ф 1, 32. Отбиться от болезни. Волог. Поправиться, выздороветь. СВГ … Большой словарь русских поговорок

болезнь — см.: арбузная болезнь; асфальтовая болезнь; зеркальная болезнь; перепел; птичий; птичья болезнь; шатровая болезнь … Словарь русского арго

Физтеховская субкультура — Общежитие No. 8 Физтеховская субкультура субкультура студентов и выпускников МФТИ. Часть студенческой субкультуры. Основой общности в физтеховской субкультуре является физтеховский фольклор. Кроме этого, есть зачатки физтеховского сленга. Часть… … Википедия

тучность — грузность, упитанность, плодородие, полнота, корпуленция, жирность, сырость, толстота, дебелость, плотность, дородность, откормленность, толщина, мясистость, дородство, плодородность, пухлость, сочность Словарь русских синонимов. тучность 1. см.… … Словарь синонимов

упитанность — дородство, толстопузость, откормленность, толщина, дородность, пышность, толстомордость, дебелость, толстота, грузность, полнота, корпуленция, пухлость, тучность Словарь русских синонимов. упитанность см. толщина Словарь синонимов русского языка … Словарь синонимов

Мавроматти, Олег Юрьевич — Олег Мавроматти Олег Мавроматти, 2009 г. Имя при рождении: Олег Юрьевич Мавромат … Википедия

Сердце — I Сердце Сердце (лат. соr, греч. cardia) полый фиброзно мышечный орган, который, функционируя как насос, обеспечивает движение крови а системе кровообращения. Анатомия Сердце находится в переднем средостении (Средостение) в Перикарде между… … Медицинская энциклопедия

Речь — I является важным механизмом интеллектуальной деятельности, формой общения людей и способом существования сознания. Функциональные системы, обеспечивающие Р. представляют собой сложный и многоступенчатый механизм, включающий деятельность многих… … Медицинская энциклопедия

Добавить комментарий

Adblock detector